La SLA: al centro delle ricerche, ma la cura non esiste

motoneuroni sono quei neuroni appartenenti al sistema nervoso centrale che dopo aver contratto delle sinapsi con i neuroni del sistema nervoso periferico (detti motoneuroni periferici) possono trasmettere i segnali ai muscoli del corpo. Si trovano nelle corna anteriori del midollo spinale e per cause ancora sconosciute possono deteriorarsi provocando una malattia grave come la SLA: Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Cos’è la SLA?

Chiamata anche malattia di Charcot o Morbo di Lou Gehrig, la SLA è caratterizzata dal deterioramento progressivo, fino alla morte, dei motoneuroni centrali e periferici con conseguente difficoltà motoria e paralisi.

Non si conoscono le cause della malattia, ma le ipotesi sono molte, per questo si parla di malattia rara multifattoriale. Tra i fattori predisponenti compaiono fattori ambientali che possono aver indotto l’assunzione di materiale tossico come mercurio, alluminio o veleni di alcuni pesticidi; predisposizione genetica, sono infatti numerosi i casi multipli in singole famiglie (5-10% dei casi); carenza del fattore di crescita, cioè di una sostanza in grado di “nutrire” e “proteggere” i motoneuroni o un eccesso di glutammato, che può provocare un’iperattività dei neuroni che a lungo andare diventa nociva.

Qualsiasi sia il motivo scatenante solitamente la SLA colpisce gli adulti tra i 40 e i 70 anni; le forme giovanili sono invece molto più rare. In Italia ci sono circa 4-5.000 malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica e ogni giorno vengono diagnosticati circa 3 nuovi casi con una certa prevalenza in Lombardia e Campania, mentre Basilicata, Marche e Val d’Aosta sono le regioni numericamente meno vessate.

Quali sono i sintomi e come avviene la diagnosi della SLA?

I primi sintomi della SLA si manifestano con una certa debolezza muscolare, specialmente a carico degli arti superiori. Se inizialmente i motoneuroni sani riescono a compensare il lavoro di quelli deteriorati, dopo un certo tempo la degenerazione si diffonde e la motilità diventa sempre più difficoltosa, anche relativamente alla deglutizione, all’articolazione delle parole e alla respirazione fino a giungere alla paralisi vera e propria. La degenerazione totale avviene nell’arco di 3-5 anni e lascia solitamente le facoltà cognitive e le capacità di controllo vescicale, intestinale, sessuale e sensoriale illese.

Una variante piuttosto grave e molto rara della SLA è la paralisi bulbare progressiva, che porta la rapida paralisi di mandibola, faringe e lingua con conseguente impossibilità di parlare, deglutire, quindi di nutrirsi.

L’unico modo che ha il medico specialista di diagnosticare la malattia, dopo una visita clinica è mediante l’elettromiografia, che permette di valutare la funzionalità del nervo e del muscolo specifico; in questa maniera il neurologo può eliminare l’eventualità di essere in presenza di altre malattie motorie di differente origine.

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Esiste una cura?

Oggi non esiste alcuna cura efficace che possa guarire dalla SLA. L’unico farmaco che viene somministrato è il Riluzolo che contrasta l’azione del glutammato e quindi cerca di attutire l’iperattività neuronale.

La ricerca va avanti e si affacciano periodicamente nuove speranze, ma a conti fatti ancora nessuna delle terapie sperimentali ha apportato miglioramenti degni di nota (o almeno non l’hanno fatto in percentuale significativa). Ultimamente la SLA è stata al centro di molti dibattiti perché considerata una delle malattie curabili con il Metodo Vannoni o Metodo Stamina, ma questo tipo di ricerca è stato recentemente bloccato dal Ministero e per il momento non può considerarsi affatto un’alternativa alle cure che vengono attualmente somministrate.

Molti pazienti si affidano a terapie alternative che in alcuni casi hanno procurato dei miglioramenti, ma purtroppo nessuna di esse può essere annoverata nell’elenco delle cure mediche per la scarsa ripetibilità dei risultati ottenuti nei vari soggetti.

Fortunatamente gli ausili sanitari permettono oggi di condurre una vita, per quanto difficile, comunque dignitosa, anche perché mantenendo intatte le capacità cognitive, spesso il paziente mantiene il piacere di coltivare le proprie relazioni sociali o di impegnarsi negli hobby preferiti, quando possibile.

L’obiettivo è che le tante vie intraprese dai vari ambiti di ricerca possano al più presto portare alla scoperta di una cura efficace, e i risultati recentemente ottenuti riescono, anche se con difficoltà, a dare qualche speranza.


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