Sindrome di Cushing: rara l’origine endogena

La sindrome di Cushing (CS) è una malattia rara con sintomi peculiari e diagnosi complessa.

La patologia può essere determinata da 2 fattori diversi: nella maggior parte dei casi la sindrome è iatrogena, dovuta cioè alle terapie farmacologiche a base di cortisone effettuate per tenere sotto controllo malattie croniche, mentre più rari sono i casi in cui è una disfunzione interna a determinarne l’insorgenza.

Cause e sintomi della malattia

La patologia consiste in un’eccessiva presenza di cortisolo nell’organismo (ipercortisolismo). Questa può derivare dall’assunzione di farmaci cortisonici o dall’eccessiva produzione dell’ormone da parte dei surreni.

Coloro che presentano la Sindrome di Cushing lamentano solitamente un aumento di peso caratteristico; l’adipe infatti non si distribuisce in tutto il corpo come avviene normalmente, ma si concentra nella linea dell’ombelico, sotto gli zigomi, sulle guance e sulle tempie (conferendo al viso il classico aspetto lunare), nelle fossette sovraclaveari (sopra le clavicole) e nella zona cervicale dove si crea una sorta di piccola gobba chiamata gibbo di bufalo.

Parallelamente all’aumento di peso vi è anche un’atrofia muscolare che rende invece gli arti particolarmente sottili e magri, resi ancora più deboli da un frequente peggioramento della condizione di osteoporosi. Inoltre sul ventre, sui fianchi e sulle mammelle laterali si possono formare smagliature molto profonde e di colore rosso che prendono il nome di strie rubre.

La cute tende infatti ad assottigliarsi mettendo in mostra vene e piccoli capillari (in particolar modo sul viso) e tende ad essere più grassa e a formare piccoli brufoli su viso e addome.

Il 75% dei pazienti presenta anche problemi di ipertensione arteriosa, mentre più rare sono le alterazioni a livello psichiatrico (con possibili irritabilità e sbalzi di umore repentini) e quelle a livello sessuale (con piccoli problemi erettili nell’uomo e amenorrea nelle donne).

La stragrande maggioranza dei casi di Sindrome di Cushing è dovuta all’utilizzo continuativo di cortisonici, ma esiste una percentuale di casi in cui il problema è invece endogeno. In questo caso il 70% dei pazienti presenta un microadenoma all’ipofisi (più raramente si tratta di macroadenoma, se il tumore supera la dimensione di 1 cm); la formazione tumorale stimola l’ipofisi a produrre un ormone (ACTH) che conseguentemente induce i surreni a produrre cortisolo. Il 15% dei casi endogeni è invece attribuibile ad altri tumori che di norma non stimolerebbero la produzione di cortisolo, ma per qualche motivo iniziano a farlo. I restanti casi sono dovuti a carcinomi o nuduli ai surreni.

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Diagnosi e terapia

Per quanto la sintomatologia della sindrome sia varia e definita, la diagnosi potrebbe essere anche piuttosto difficile in quanto spesso agli endocrinologi si presentano pazienti affetti da ciò che viene chiamato pseudo-cushing. Non tutti coloro che aumentano di peso ed hanno delle smagliature soffrono infatti di CS; in alcuni casi si tratta di obesità, alcolismo, diabete o altro.

Per essere certi della diagnosi è perciò necessario sottoporre il paziente a delle analisi specifiche come il test di Nugent o l’analisi delle urine nelle 24 ore. Il primo è un test che analizza la quantità di cortisolo plasmatico in orari particolari; il secondo serve a controllare la variazione della quantità di cortisolo nelle urine durante tutta la giornata. Nei casi di malattia endogena può poi rivelarsi necessario sottoporre il paziente ad analisi come la TAC, il test al CRH (che valuta l’eventuale iperproduzione surrenalica) o il cateterismo dei seni petrosi (per localizzare un possibile adenoma ipofisario).

Nel caso le analisi presentino dei risultati che confermano la sindrome di Cushing, l’endocrinologo programma la terapia adeguata alle condizioni di salute del paziente e al tipo di sindrome che l’ha colpito. In alcuni casi si possono utilizzare dei farmaci surrenostatici, mentre a volte è necessario procedere con l’asportazione dell’evetuale adenoma per via trans-naso-sfenoidale o con le tecniche più opportune.

Solo nei casi più gravi, quando cioè le altre terapie falliscono e la Sindrome di Cushing permane, è possibile procedere con una surrenectomia, cioè con l’asportazione delle ghiandole surrenali e la conseguente terapia farmacologica compensativa.

 


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