Le neurofibromatosi

Di tipo 1 e di tipo 2, ognuna con le proprie varianti

Piccole voglie caffelatte sulla pelle di un bambino di pochi mesi nella maggiorparte dei casi non hanno alcun significato e possono anzi essere graziose, ma quando queste sono piuttosto grandi e molto numerose e sono accompagnate da altri sintomi è necessario che vengano effettuate delle visite da medici specialisti.

Le neurofibromatosi di tipo 1 e 2 (NF1 e NF2) fanno parte delle malattie neurocutanee, ciò significa che coesistono disfunzioni cutanee e del sistema nervoso legate da un’origine comune.

Le neurofibromatosi di tipo 1: cosa sono e come si affrontano?

È tra le più comuni anomalie di questo tipo e si riscontra comunque abbastanza raramente, in una persona su 4000 circa.

È causata dalla mutazione di un importante gene, il NF1, che controlla la sintesi di una proteina, la neurofibromina, responsabile del controllo della crescita cellulare e quindi anche delle soppressioni tumorali.

Le disfunzioni possono coinvolgere, oltre alla cute, vari organi interni del paziente con diversi livelli di gravità in base a come si sviluppa la malattia nell’individuo specifico.

Le macchie che spuntano sulla pelle di un bimbo di pochi mesi affetto da NF1 possono essere molto grandi e sono spesso seguite dall’affiorare di piccole e numerose “lentiggini” scure nel collo, nelle ascelle o all’inguine. A livello oculare possono comparire, intorno agli 8-9 anni di età, delle lesioni dell’iride, dette noduli di Lisch, delle lesioni alla retina o dei gliomi (specifici tipi di tumore) delle vie ottiche. Sin dalla nascita possono presentarsi anomalie nello sviluppo delle ossa lunghe con predisposizione alle fratture o alle anomalie spinali, come la scoliosiAneurismi o errato sviluppo dei vasi sanguigni possono provocare problemi all’apparato cardio-circolatorio e per quanto riguarda il sistema nervoso megalencefalia, dislessia, disgrafia, discalculia o particolari tumori nelle aree cerebrali possono essere alcuni dei sintomi della neurofibromatosi di tipo 1.

Sintomi senz’altro meno gravi riguardano la bassa statura, anomalie toraciche, xantogranulomi cutanei e piccole deformità ossee.

Quando si è in presenza di alcuni elementi allarmanti il pediatra provvede a prescrivere analisi specifiche per valutare lo stato di salute del soggetto e nel caso in cui si presenti la disfunzione genetica si rendono necessari dei trattamenti farmacologici o chirurgici.

Molti neurofibromi cutanei vengono eliminati con il laser e la chirurgia plastica, mentre per altri (in particolare per i neurofibromi plessiformi) si preferisce affidarsi ad una terapia conservativa.

Nella maggiorparte dei casi la prognosi della neurofibromatosi di tipo 1 ha esito positivo, nei rari casi in cui invece i tumori si evolvono in modo maligno il medico cercherà di individuare la migliore terapia farmacologica o chirurgica in base al singolo paziente.

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Varianti della NF1 sono la neurofibromatosi di tipo 1 a mosaico o segmentale, la spinale, la sindrome di Watson o di Legius (sindrome di simil-neurofibromatosi di tipo 1).

Le neurofibromatosi di tipo 2: molto più rare e spesso più gravi

Colpiscono un bambino su 100.000-200-000 ed è sintomatologicamente più definita rispetto alla NF1.

Il gene malformato nella NF2 è il responsabile della schwannomina o merlina, che ha funzione regolatrice del modellamento cellulare.

Anche in questo caso compaiono spesso le macchie color caffelatte sulla pelle del bambino, ma spesso l’evoluzione della malattia avviene in età adolescenziale o di giovane adulto. Sono caratterizzate principalmente da alcuni tumori, principalmente gli schwannomi (tumori delle cellule di Schwann che fanno parte del sistema nervoso periferico); questi possono colpire il nervo acustico, ottico, alcuni nervi cranici, il cervello, il midollo spinale.

Varianti nella neurofibromatosi di tipo 2 sono la NF2 segmentale (neurofibromatosi di tipo 2 a mosaico) e la schwannomatosi.

Pr affrontare le NF2 esistono dei farmaci biologici, ma in caso di insorgenza in età pediatrica l’esito è quasi sempre molto grave.

Malattie vascolari e tumori maligni alla guaina dei nervi periferici possono portare al decesso e la presenza di neurofibromi plessiformi, che se in numero consistente, con la loro forma possono distorcere la fisionomia del paziente, può provocare gravi disagi psicofisici.

La probabilità che un genitore affetto da Neurofibromatosi generi un figlio malato è circa del 50%, ma oggi, quando sono presenti almeno due familiari malati, vengono effettuati esami del DNA utili per una diagnosi prenatale; la ricerca si sta inoltre impegnando molto per riuscire a sconfiggere i tumori gravi che possono scaturirne donando una speranza di vita maggiore di quella attuale o per risolvere i sintomi che non permettono una qualità di vita accettabile.


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