L’anemia mediterranea: più diffusa al sud e nelle isole

La Talassemia Major anemia mediterranea, è una malattia ematica che deve il nome alla sua diffusione, maggiormente concentrata nel bacino del Mediterraneo.

È una malattia genetica non infettiva di cui soffrono in Italia circa 9000 persone, mentre sono molti di più, circa 2 milioni, i portatori sani prevalentemente in Piemonte, Calabria, Sicilia, delta del Po, Puglia e Sardegna.

In cosa consiste la malattia?

Una malattia ematica colpisce le cellule del sangue che vengono prodotte dal midollo in maniera alterata rispetto alla norma. Nel caso dell’anemia mediterranea è l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi, che a causa di una mutazione genetica è incapace di svolgere il suo compito: trasportare ossigeno ed espellere anidride carbonica.

Non si conosce il motivo di tale mutazione, ma la sua diffusione è probabilmente dovuta a fattori ambientali; i maggiori focolai sono infatti concentrati nelle zone in cui è stata piuttosto alta la mortalità per malaria; poiché coloro che sono affetti da anemia mediterranea sono immuni a questa malattia, hanno avuto più possibilità di trasmettere la patologia ai figli e quindi di diffonderla.

Trapianto midollo osseo da donatore compatibile

Quali sono i sintomi e come viene diagnosticata la malattia?

I sintomi del bambino talassemico sono abbastanza caratterizzanti; già dai primi mesi di vita il piccolo risulta affaticato, fortemente anemico, pallido, itterico. Questi sintomi comunque gestibili possono poi sfociare in problemi ben più gravi tra cui modificazioni dello scheletro, accumuli di ferro, problemi generali di sviluppo e nei casi più importanti, scompensi cardiaci (morbo di Cooley).

Al contrario il portatore sano di anemia mediterranea non accusa alcun sintomo, risulta una persona in salute e spesso non è neppure a conoscenza della sua condizione, per questo è necessario che in presenza di fattori di rischio si facciano degli esami specifici per fugare ogni dubbio, specialmente se si ha intenzione di avere un figlio. Basta comunque un semplice prelievo del sangue e l’osservazione dei valori dell’esame emocromocitometrico, dell’elettroforesi dell’emoglobina con dosaggio dell’emoglobina A2 e della sideremia per valutare la situazione del paziente.

Come si affronta la malattia?

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Se fino a qualche anno fa i malati di anemia mediterranea andavano incontro a morte certa nell’arco di un tempo decisamente breve, oggi sono stati fatti grandi passi avanti dalla ricerca che adesso è in grado di assicurare al paziente un’aspettativa di vita discreta e qualitativamente buona.

Certo è necessario sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue (ogni 20-25 giorni); la milza infatti, riconoscendo i globuli rossi generati dal midollo spinale come difettosi, tende a distruggerli provocando un sovraccarico di lavoro per se stessa (andando incontro a splenomegalia) e per il midollo che continua a produrre altri globuli rossi considerati anomali. Con la trasfusione il corpo del paziente si arricchisce di sangue riconosciuto sano e temporaneamente l’anemia si attenua, sopraggiungono però altri problemi da tenere sotto controllo: il ferro dei globuli distrutti entra infatti in circolo provocando un dannoso accumulo nei vari organi. Spesso viene asportata la milza per diminuire il problema della distruzione di globuli rossi, ma questo non basta per restituire al corpo una quantità di ferro accettabile, per questo vengono prescritti al paziente dei farmaci ferrochelanti che, grazie aldeferiprone, “catturano” il ferro legandolo in molecole che vengono poi espulse con l’urina.

Viene presa in considerazione in alcuni casi anche l’opportunità di trapianto di midollo da donatore compatibile, ma questa è ancora oggi una tecnica che ha una percentuale di mortalità non irrisoria. Il trapianto consiste nel distruggere le cellule del midollo del paziente per sostituirle successivamente con altre sane; mediamente la percentuale di successo di questa operazione si aggira attorno al 67%, mentre è previsto un 13% di casi in cui il paziente rimane comunque talassemico ed è del 20% la percentuale di decessi.

La ricerca

La ricerca continua comunque ad andare avanti nell’elaborazione di unaterapia genica, che cerca di correggere il difetto con l’introduzione del gene malato al posto di quello sano e di una terapia in utero che prevede invece un tentativo di trapianto di cellule staminali ematopoietiche (che originano le cellule del sangue) direttamente nel feto.

Ad oggi la migliore cosa da fare è tentare di prevenire il problema. La malattia si trasmette esclusivamente da genitore a figlio. Il calcolo delle probabilità ci dimostra quale è il rischio di una gravidanza in caso di genitori sani, malati o portatori sani nelle varie combinazioni della coppia. I genitori a rischio dovrebbero sottoporsi ad analisi prenatali, mediante amniocentesi, villocentesi o cordocentesi per sapere con largo anticipo se il futuro bambino sarà malato o meno e decidere di conseguenza se portare avanti la gravidanza, secondo la propria coscienza e la propria etica personale.


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