La spina bifida: si può prevenire?

Lo sviluppo dell’embrione e del feto nel grembo materno è una cosa complessa e delicata. Ogni giorno specifiche parti del corpo del futuro bambino vengono create o modificate per far sì che il piccolo che viene alla luce sia perfettamente sano, fisicamente e psicologicamente. Basta un piccolo ostacolo perché qualcosa non funzioni, come ad esempio una mancata chiusura della colonna vertebrale attorno al 28° giorno di gravidanza. I bambini che soffrono di questa patologia si dicono affetti da spina bifida.

Cos’è la spina bifida e come si affronta dal punto di vista fisico?

Se la colonna vertebrale non si salda nel modo corretto, al momento della nascita si presentano gravi lesioni che coinvolgono midollo spinale, cervello, cervelletto, meningi, vertebre, muscoli.

Questa apertura della colonna vertebrale avviene principalmente a livello lombare, ma nel 20% dei casi colpisce la zona sacrale; sono rari i coinvolgimenti della zona dorsale o cervicale.

Al momento della nascita il piccolo deve essere sottoposto ad alcune operazioni per tentare di  chiudere la colonna vertebrale proteggendo le terminazioni nervose rimaste illese.

In molti casi  la spina bifida comporta anche accumulo di liquido rachido-cerebrale tra le vertebre aperte, si parla allora di idrocefalo ed anche questo è un problema che va risolto con un’operazione che riesca a drenare il liquido mediante un catetere. Necessitano allora controlli continui per eliminare il rischio di contrarre infezioni o problemi collegati al catetere stesso.

Richiusa la spina dorsale è necessario che il bambino sia seguito da alcuni medici neuroriabilitativi che possano aiutarlo nel recupero dell’attività motoria.

La spina bifida di cui si parla solitamente è quella “aperta”, ma esiste una variante della malattia chiamata spina bifida occulta localizzata nella prima vertebra sacrale e praticamente asintomatica. Spesso ci si accorge di questo problema indagando con delle lastre per altri motivi.

Quali sono le conseguenze della patologia?

Spesso con la crescita i bambini nati con spina bifida aperta accusano gravi problemi che vanno risolti con ulteriori operazioni chirurgiche; ad esempio è frequente che si presenti una lussazione delle anche o che sia necessario rimodellare i piedi, spesso equini.

Una conseguenza che invece non può essere risolta chirurgicamente riguarda l’incontinenza sfinterica, cioè l’incapacità di controllare lo sfintere anale e quello vescicale. In questo caso l’unico tentativo che si può fare è il cateterismo vescicale intermittente (CVI), che consiste nello svuotamento della vescica mediante catetere almeno 6 volte al giorno. Inutile sottolineare quanto questa pratica possa essere faticosa fisicamente e psicologicamente per il paziente e per la famiglia.

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A cosa è dovuta la spina bifida e come prevenirla?

Non c’è un motivo scatenante della malattia; questa è causata da fattori endogeni, cioè da alcuni geni specifici che determinano lo sviluppo della spina bifida (si è notato che una discreta percentuale di soggetti con spina bifida ha un parente di primo grado anch’egli malato) e da  fattori esogeni: l’ambiente in cui il piccolo cresce. Sembra che ci siano dei collegamenti tra l’insorgenza della patologia e l’obesità materna o l’assunzione di acido valproico o antiepilettici durante il primo periodo di gravidanza. Anche cibi contaminati da alcune tossine e aria inquinata da pesticidi specifici possono aumentare il rischio.

C’è però un modo per prevenire la spina bifida nel 75-90% dei casi e consiste semplicemente nell’assumere Acido Folico (vitamina B9) prima e durante la gravidanza. In questo modo la carenza di questa vitamina, che si aggrava durante la gestazione, viene compensata adeguatamente. La vitamina oltre che in pasticche si trova anche in molti alimenti come asparagi, broccoli, carciofi e molti altri, è quindi opportuno che una donna in gravidanza segua una dieta corretta e completa.

È anche possibile eseguire dei test: ecografie fetali, amniocentesi, che possono identificare la presenza di spina bifida sin dalle fasi iniziali; è bene ricordare che una diagnosi precoce è fondamentale.

Cosa fare se il bambino ha la spina bifida?

In Italia soffre di spina bifida circa un bambino su 1.300 nati. La percentuale è fortunatamente piuttosto bassa e se fino a qualche anno fa la malattia era considerata letale oggi nella maggiorparte dei casi il bambino recupera una posizione eretta e riesce nuovamente a camminare dopo le operazioni e la fisioterapia, anche se con l’aiuto di stampelle, tutori, scarpe ortopediche o altri sostegni.

È bene sottolineare che la disabilità di un malato di spina bifida è solo fisica, non esiste possibilità di deficit mentale quindi i profitti scolastici e la vita sociale e affettiva possono essere di ottimo livello.

Certo ancora troppo spesso si va incontro a molte difficoltà specialmente nelle prime fasi della riabilitazione, dovute alle barriere architettoniche e alle resistenze sociali all’inserimento di persone con disabilità, ma sono molte le associazioni che si occupano di aiutare i malati e le loro famiglie, tutte coordinate dalla  Federazione delle associazioni italiane spina bifida e idrocefalo (FAISBI) a cui, in caso di necessità, è sicuramente fondamentale rivolgersi.


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