La sindrome di Down: non è un problema ereditario

La sindrome di Down: non è un problema ereditario

Il DNA è l’insieme delle informazioni genetiche che rendono la persona esattamente ciò che è con le proprie caratteristiche estetiche, intellettive o di salute; si presenta come un lungo filamento che, per poter entrare all’interno delle cellule, si compatta ripetutamente accorpandosi ad alcune proteine e dando luogo ai cromosomi. Questi ultimi sono presenti nella quantità di 46 (22 coppie di cromosomi identici e una coppia che determina il sesso della persona) all’interno del nucleo di ogni cellula del corpo.

La sindrome di Down, la causa più frequente di ritardo mentale, è dovuta alla presenza nelle cellule di un cromosoma in più: il numero 21; la sindrome infatti è anche detta Trisomia 21.

Ve ne sono principalmente 3 tipi: la più comune è la Trisomia 21 libera completa, che interessa il 95% dei casi e presuppone la presenza del terzo cromosoma 21 in ogni cellula del corpo; decisamente meno frequente è la Trisomia 21 libera in mosaicismo, presente nel 2% dei casi e caratterizzata dalla presenza del terzo cromosoma 21 soltanto nel nucleo di alcune cellule; infine esiste la Trisomia 21 da traslocazione (il 3% dei casi) a causa della quale il cromosoma 21 rimane unito a un altro cromosoma, come il 14 o il 22.

Perché nascono bambini con la Sindrome di Down?

Le cause che provocano la sindrome non sono ancora state individuate con certezza, ciò che oramai è chiaro è che non è dovuta a fattori ereditari; nel 98% dei casi infatti non è presente alcun tipo di familiarità.

Aver già avuto un figlio con con sindrome di Down può aumentare il rischio che anche il secondo bambino ne presenti le caratteristiche, ma nulla di certo è stato osservato dagli studi scientifici.

Il dato che invece sembra mettere tutti d’accordo è l’influenza che può avere l’età materna al momento del concepimento e della nascita del bambino.

Se una ragazza di età inferiore ai 30 anni ha una 1 probabilità su 1.500 di concepire un figlio con la sindrome, tale probabilità aumenta tra i 30 e 34 anni arrivando a 1 caso su 580 e cresce ancora tra i 35 e i 39 (1 su 280) e tra i 40 e i 44 (1 su 70) fino ad arrivare a una probabilità di 1 su 38 casi se la madre ha più di 45 anni.

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Ovviamente si parla soltanto di statistiche che non danno alcuna certezza sul futuro di un bimbo concepito a qualsiasi età, si sono osservate nascite di bambini con la sindrome anche in madri molto giovani e bambini perfettamente normodotati concepiti da madri di età avanzata.

Cosa comporta la sindrome di Down?

Le conseguenze di un figlio con la sindrome di Down possono essere molto faticose per il bambino e per tutta la famiglia. Molti passi avanti sono comunque stati fatti nell’assistenza alle famiglie e nel supporto di cui hanno bisogno per quanto riguarda l’informazione sull’educazione e sull’approccio da tenere verso un figlio che necessita di attenzioni particolari.

Oltre alle caratteristiche fisiche infatti, come gli occhi a mandorla, un frequente sovrappeso, l’ipotonia muscolare e la lingua ingrossata, quello che si nota sin dai primi stadi della crescita è un più o meno evidente ritardo mentale. I bambini che hanno la sindrome di Down vivono tutti gli step dello sviluppo, ma impiegano dei tempi più lunghi, quindi inizieranno a parlare, a camminare, a giocare un po’ più tardi rispetto agli altri, ma in molti casi saranno capaci di leggere e scrivere, andare a scuola, praticare sport e, in alcuni casi, lavorare ottenendo anche risultati soddisfacenti. Comunque, anche quando il ritardo nello sviluppo della parola è accentuato, la capacità espressiva è tale che risulta impossibile non capire i loro pensieri e i loro stati d’animo.

Prendere delle decisioni è sempre molto difficile, quando si tratta di argomenti delicati e profondamente intimi come la gravidanza e la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down. Oggi è possibile sapere in anticipo e con sicurezza se l’embrione che si è concepito ha la sindrome o meno, basta un’analisi piuttosto invasiva che viene consigliata alle donne di età superiore ai 35-37 anni (ma si è libere di sottoporvisi anche in età più giovane) e si esegue tra la 16° e la 18° settimana di gestazione: l’amniocentesi. Questa consiste nel prelievo, tramite un lungo ago sottile, del liquido amniotico da cui è possibile estrapolare il DNA del feto per controllarne la composizione genetica.

In caso di risultato positivo alla presenza della sindrome, la madre insieme al proprio partner e a un supporto psicologico strettamente necessario, è libera di valutare, senza pressione alcuna, tutte le possibili scelte che potranno influire sulla propria vita futura, personale e familiare.


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