Il morbo di Addison

Il morbo di Addison è una malattia determinata da un deficit primitivo di ormoni corticosurrenali, detti anche corticosteroidi. Si tratta di ormoni prodotti da due ghiandole endocrine di piccole dimensioni, situate nel grasso posto sopra i reni (per questa ragione chiamate “surreni”). Nella loro porzione più esterna, detta corticale, queste ghiandole producono tre tipologie di ormoni: gli ormoni androgeni, i glucocorticoidi ed i mineralcorticoidi.

L’ azione biologica di questi ormoni (che viene a mancare nei pazienti affetti da morbo di Addison) è molto varia:

i glucocorticoidi, come il cortisolo, coadiuvano il controllo della glicemia (aumentandola), sopprimono la risposta immunitaria e sostengono l’organismo in condizioni di grande stress; la carenza dei glucocorticoidi causa stanchezza, debolezza, ipoglicemia, anoressia (ovvero perdita dell’appetito), nausea, vomito, dolori addominali e calo di peso.

i mineralcorticoidi, come l’aldosterone, regolano la concentrazione plasmatica di sodio e potassio, aiutano il riassorbimento del sodio e l’escrezione del potassio (il loro è quindi un ruolo ipertensivo). La carenza di aldosterone provoca perdita di acqua e sali e causa disidratazione, ipotensione e desiderio di cibi salati.

La piccola quota di androgeni prodotta a livello surrenale è importante soprattutto nel gentil sesso, ha infatti il compito di stimolare il desiderio sessuale, lo sviluppo pilifero, la secrezione sebacea ed il senso di benessere generale.

Quali sono i sintomi del morbo di Addison?

La carenza cronica di cortisolo ed aldosterone è responsabile dei classici sintomi riconducibili al morbo di Addison. Quasi sempre le manifestazioni cliniche insorgono in modo graduale e sono riconducibili a perdita di peso, assenza di appetito, debolezza muscolare e fatica cronica. Oltre a ciò può manifestarsi anche nausea, vomito, diarrea, ipotensione ortostatica (ovvero capogiri ed annebbiamenti della vista quando si passa dalla posizione seduta o sdraiata a quella eretta), irritabilità e depressione, mal di testa, sudorazione, ipoglicemia, irregolarità mestruali, amenorrea e perdita di peli pubici ed ascellari.

Altra caratteristica tipica del morbo di Addison è la melanodermia: ossia una iperpigmentazione della cute (presente sopratutto nelle pieghe cutanee: nocche, cicatrici e gomiti, ginocchia) e delle mucose come labbra e areole mammarie. Questa manifestazione è causata dall’aumentata secrezione di ACTH da parte dell’ipofisi nel tentativo (purtroppo non efficace) di stimolare la produzione di cortisolo da parte del surrene.

Siccome molti di questi sintomi insorgono e peggiorano in maniera molto lenta e sfumata, molto spesso vengono ignorati, per lo meno fino a quando un evento particolarmente stressante (ad esempio una malattia od un incidente) causa un notevole peggioramento della situazione. La conseguente “crisi Addisoniana” (insufficienza surrenalica acuta) si accompagna a sintomi molto più severi, come stato confusionale, debolezza, apatia, grave ipotensione che può giungere addirittura ad uno shock ipovolemico (crollo della pressione e perdita di coscienza), nausea, vomito, febbre.

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Se non viene trattata in modo efficace da personale medico specializzato, una crisi Addisoniana può anche risultare mortale, infatti questa malattia risultava letale fino agli anni ’40 del Novecento, quando le cure mediche erano meno efficaci e comunque non disponibili in tutta Europa. Ma al giorno d’oggi, fortunatamente ad un’adeguata diagnosi segue una terapia ormonale sostitutiva, la quale garantisce al paziente con morbo di Addison un’aspettativa di vita praticamente identica a quella delle persone non malate. Permane però una difficoltà, ovvero accorgersi della presenza del morbo stesso, che dovrebbe essere sospettata ogni qualvolta ci si trovi dinanzi a stanchezza persistente e facile esaurimento. Si tratta però di sintomi fortemente aspecifici, e va anche ricordato che il morbo di Addison è una malattia rara, caratterizzata da un’incidenza di 1/10 casi ogni 100.000 persone, con una preferenza per gli adulti fra i 30 e i 50 anni.

Quali sono i fattori di rischio nel contrarre il morbo di Addison?

Tra i fattori di rischio, oltre alla familiarità per la patologia, ricordiamo la presenza di altre malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto, il morbo di Graves, l’anemia perniciosa, ma anche una particolare forma di diabete: il diabete mellito di tipo I. Inoltre l’ipoparatiroidismo e l’insufficienza gonadica primaria.

E quali sono le cause del morbo di Addison?

La condizione clinica appena descritta è causata da un deficit ormonale che può essere causato da diverse situazioni cliniche:

  • una steroidogenesi alterata (ossia un insieme di anomalie nel processo di sintesi degli ormoni corticosurrenali, partendo dal colesterolo).
  • un danneggiamento (od addirittura una distruzione) delle cellule corticosurrenaliche (detta distruzione surrenalica
  • un alterato sviluppo dei surreni (detto disgenesi surrenalica)

Qual è la migliore terapia per il morbo di Addison?

La terapia migliore è sicuramente la sostituzione degli ormoni mancanti, soprattutto del cortisolo (in Italia disponibile sotto forma di Cortone acetato) e dell’aldosterone (Florinef).

Utilizzando questa terapia, i pazienti riescono a condurre una vita praticamente normale. Devono adattare le dosi giornaliere in situazioni particolari (ad esempio in caso di infezioni, influenza, condizioni di stress fisico o psichico, interventi chirurgici e così via). Può risultare utile anche sottoporsi con regolarità ad alcuni esami e farsi visitare spesso da un medico.

Oggidì, grazie alla disponibilità degli ormoni per la terapia sostitutiva, le persone colpite dal morbo di Addison hanno fortunatamente un’aspettativa di vita praticamente identica a quella delle persone non malate.

 


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