La Distrofia Muscolare: sono due le varianti più comuni

Esistono circa 30 tipi diversi di distrofia muscolare, ma sono principalmente la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker a interessare le piccole vittime e le loro famiglie.

La malattia colpisce i muscoli e si manifesta con un caratteristico modo di camminare del bambino, dovuto alla mancanza di forza nella muscolatura e conseguentemente dalla contrattura delle articolazioni e dalla presenza di scoliosi.

A cosa è dovuta la distrofia muscolare e quali sono le cause della sua insorgenza?

La distrofia muscolare è una malattia genetica, ciò significa che viene ereditata da uno dei genitori e dipende dalla malformazione di un gene specifico.

Il gene alterato è quello predisposto alla condificazione della distrofina, una proteina fondamentale per lo sviluppo della muscolatura, che nel malato risulta carente o addirittura assente.

Il gene si trova nel cromosoma X, per questo le donne sono spesso asintomatiche o sviluppano la malattia in forma molto leggera (possono infatti “compensare” il gene alterato, con lo stesso gene dell’altro cromosoma X che le donne hanno). Una donna, figlia di un malato di distrofia muscolare è una portatrice sana e ha il 50% di possibilità di cedere al proprio figlio l’alterazione genetica. Come già detto sono i maschi a soffrirne maggiormente e purtroppo non esiste ancora una medicina risolutiva del problema, è possibile soltanto assumere farmaci di supporto e cercare di rendere la vita del malato la migliore possibile.

La Distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia muscolare di Duchenne (anche detta DmD) è la variante più grave che può affliggere un bambino. La degenerazione muscolare è rapida e coinvolge muscoli scheletrici e lisci, fino a interessare anche il cuore. Colpisce circa 1 bambino su 3.300 nati maschi e si manifesta già nella primissima infanzia quando il piccolo accusa difficoltà eccessive a camminare e a sforzare i muscoli delle gambe per superare, ad esempio, un gradino. Spesso i bambini malati tendono a camminare appoggiando il peso sulle punte dei piedi e il loro andamento è ondeggiante e caratterizzato, nel tempo, da una forte scoliosi che impone una postura col ventre molto prominente.

I bambini malati di DmD nel corso del tempo perdono la forza per camminare e intorno ai 9 anni si rende necessario l’utilizzo della sedia a rotelle. Purtroppo l’esito letale dipende dalla inevitabile cardiomiopatia e dall’insufficienza respiratoria.

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La distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker o DmB è una forma meno grave di distrofia; è molto simile alla DmD, ma colpisce una percentuale di bambini maschi che va da 1/18.000 a 1/31.000, mentre anche in questo caso, le femmine sono quasi sempre asintomatiche. Questo tipo di distrofia esordisce un po’ più tardi, verso i 10-12 anni, quando il bambino inizia ad avere problemi di deambulazione o crampi molto forti dopo un esercizio fisico. Gli arti inferiori sono solitamente molto più deboli dei superiori e il 40% dei pazienti è destinato a dover usare la sedia a rotelle. Anche in questo caso insufficienza respiratoria e cardiomiopatia sono conseguenze da tenere ben presenti, anche se l’aspettativa di vita è spesso paragonabile a quella di un uomo sano.

Come affrontare la malattia?

Come già detto, una cura che possa risolvere il problema, purtroppo non esiste ancora. È possibile somministrare dei cortisonici e procedere con farmaci di supporto e fisioterapia in grado di rallentare il più possibile la degenerazione muscolare, ma purtroppo l’esito della malattia è solitamente sfavorevole.

Sicuramente però grazie all’assistenza che oggi viene fornita è possibile assicurare al paziente una vita dignitosa per quanto difficile nella speranza che le nuove ricerche e una diagnosi precoce (in casi particolari è possibile testare i geni del nascituro con un’amniocentesi), possano allungare l’aspettativa di vita e renderla anche

più gestibile per il malato e per la sua famiglia, che indirettamente soffre tutte le difficoltà di un figlio o un fratello invalido.


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