Albinismo: pelle e occhi gli organi che ne risentono

Chiunque sa che al ritorno da una bella vacanza al mare, dopo parecchie ore di esposizione al sole, la propria pelle risulta di un bel colore bronzeo più o meno uniforme. Tale colorazione è data dalla melanina una sostanza che specifiche cellule situate nell’epidermide, i melanociti, secernono col preciso scopo di proteggere la pelle dai raggi ultravioletti che, quando sono eccessivi e su determinati tipi di pelle, possono provocare fastidiosi eritemi solari e nei casi peggiori melanomi da curare con attenzione.

I melanociti non si trovano solo nella pelle, ma anche negli occhi, nei peli e nei capelli. Tutte queste strutture hanno bisogno della presenza della melanina per il loro corretto funzionamento e per una buona protezione dal sole.

Per cause genetiche ed ereditarie, non ancora del tutto chiare, può capitare che alcuni soggetti nascano con una quantità insufficiente di melanina; in questo caso si parla di albinismo.
Quando la melanina manca soltanto negli occhi si parla di albinismo oculare (OA), se invece è insufficiente anche in pelle, peli e capelli si è in presenza di albinismo oculocutaneo (OCA); in questi casi la patologia viene definita albinismo asindromico.
Esistono alcuni tipi di albinismo piuttosto gravi che, per fortuna, sono decisamente rari: la Sindrome di Hermansky-Pudlak e la Sindrome di Chediak-Higashi (albinismo sindromico). Queste due patologie possono provocare disturbi a livello respiratorio, digestivo e immunitario di entità medio alta.

Quali sono i sintomi della malattia?

I sintomi dell’albinismo si manifestano principalmente sulla pelle e sugli occhi del soggetto malato.
Anche se la funzionalità dell’epidermide (peli e capelli compresi) non viene inficiata dall’evolversi della malattia, il soggetto è spesso caratterizzato da una colorazione particolarmente chiara. I soggetti che soffrono di un albinismo lieve non presentano manifestazioni tanto evidenti, ma nei casi importanti, la pelle candida e i capelli bianchi rendono il soggetto immediatamente riconoscibile.

Oltre al non sottovalutabile fattore estetico, la mancanza di melanina rende il paziente particolarmente soggetto a frequenti eritemi solari più o meno gravi e conseguentemente allo sviluppo di tumori della pelle.

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Per quanto riguarda gli occhi invece, la melanina si trova nell’iride, nella retina e nel nervo oculare. La mancanza di questa importante sostanza protettiva rende l’iride trasparente, predisponendo il soggetto a una più o meno forte fotofobia. La stessa trasparenza caratterizza anche le retina, che in questo modo può rendere visibili i vasi sanguigni sottostanti donando al soggetto peculiari occhi dalla pupilla rossa.
Anche in questo caso, purtroppo non è solo l’aspetto estetico a vessare chi è affetto da albinismo (almeno nelle forme più gravi); è infatti la diminuzione della capacità visiva a creare i problemi maggiori, specialmente nella lettura dei testi scritti. Inoltre problemi di visione stereoscopica (con un certo calo della tridimensionalità visiva), di nistagmo (l’involontario movimento orizzontale degli occhi) e di strabismo rendono le difficoltà visive ancora più accentuate.

Come si contrae la malattia e come si affronta?

L’albinismo è una malattia genetica. La produzione di melanina dipende da più di un gene, uno dei quali può manifestare delle anomalie; per questo esistono più tipi di albinismo e più livelli di gravità della malattia.
Purtroppo non esiste un farmaco che curi l’albinismo, è perciò necessario porre attenzione a proteggere gli organi colpiti.
Per quanto riguarda la pelle, è assolutamente necessario che sia protetta quotidianamente, estate e inverno, con una crema solare molto protettiva, tipo quelle che si usano per i neonati (50+). L’esposizione al sole non dovrebbe mai essere prolungata e in ogni caso è meglio non indossare costumi da bagno, ma vestiario più coprente.
Per quanto riguarda gli occhi, il soggetto albino può correggere i disturbi visivi con degli occhiali, purtroppo però, in alcuni casi la deformazione visiva caratteristica dell’albinismo non può essere corretta con le lenti. In ogni caso il soggetto vede abbastanza bene da poter vivere una vita normale.
Per la sensibilità alla luce è però opportuno che indossi sempre occhiali da sole ben protettivi.

Un grande problema dell’albinismo, specialmente in età scolare e adolescenziale è dato dall’aspetto psicologico. Un ragazzo visibilmente albino può essere o sentirsi discriminato a scuola o nel gruppo di amici. In questi casi è necessario che la famiglia o, se necessario, un aiuto specialistico supporti il soggetto per permettergli di superare il comprensibile disagio provato.


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